先天性卵巢发育不全即特纳氏综合征，性腺不发育，呈条索状。无生育能力。本病的发病率约为女婴的1／2500，而在自然流产女胎中则可高达7．5％。
患者表现为身材矮小，原发闭经，第二性征不发育，体内雌激素水平低，外阴为幼女型，输卵管发育不全。子宫呈婴儿型或缺如。有颈蹼，眼眶距离加大，耳朵大而低位，塌鼻，面型狭窄，指蹼，盾啕等畸形，35％患者有心血管发育障碍，以主动脉狭窄为多。智力多偏低。
本病患者染色体组型约80％为45，xO，少数为嵌合型，如45，XO／46，xx；45，xO／47，XXx，以及有染色体长臂或短臂缺失等。